阅读更多：姆妈因两个孩子被会诊出患荒原病 而心碎云开体育

一位弗吉尼亚州的母亲花了数月时刻进行查验、扫描和血液测试，才终于得到了对于她犬子伊登的篡改活命的健康音讯。

当她插足孕期的第三个 trimester 时，夏延怀疑她未出身的宝宝有问题，因为她本人材重在松开。不久之后，大夫发现伊登的孕育速率不浅薄。

伊登出身时个头较小，但合座健康景色精采。然则，当她错过了几个紧迫的发育里程碑，比如昂首或我方坐起来时，夏延的担忧再次出现，她向大夫寻求谜底。

最终，他们对伊登的基因进行了全序列测定，后果涌现这个小女孩患有 16p11.2 缺失详尽征，这是一种荒原的遗传性疾病，毛糙每 5000 东说念主中就有一东说念主患病。

在怀第二个孩子 32 周时，夏延去看大夫作念查验。她宝宝的宫底高度低于浅薄水平。

宫底高度是怀胎时代用于估算子宫大小和评估胎儿孕育情况的一种测量手艺。它是从母亲子宫顶部（宫底）到耻骨以厘米为单元测量的，陆续与怀胎周数相对应。

在 35 周时，夏延能够进行一次孕育扫描，后果涌现她的宝宝只出奇于 28 周的大小。

夏延得知她的宝宝患有宫内孕育受限（IUGR），这是一种潜在的危急并发症，可能意味着出身体重低、发育缓缓、呼吸困顿详尽征风险更高以及喂养问题。

IUGR 影响约 10%的婴儿，其界说为体重低于同庚事婴儿的十分之九（低于第 10 百分位数）。

伊登腹部的发育缓缓情况最为权臣，是以夏延在手臂上招揽了类固醇打针以促进宝宝肺部的孕育，随后进行了无应激老练（NST），通过监测胎儿在子宫内行为时的心率变化来评估胎儿的健康景色。

夏延在怀胎 35 周时暗示，伊登“在无应激老练（NST）中的情况看起来还可以。”

接下来的三周，她每周进行两次 NST，直至 2023 年 4 月坐褥。

伊登出身时体重偏轻，仅有 5 磅 7 盎司，不外还没到让大夫和照看担忧的地步。

在好意思国出身的女婴平均体重达 7 磅 2 盎司，然则夏延从未指望她的孩子能这样重。

伊登总体还算健康，可在接下来的几个月里，夏延察觉到她的孩子错过了紧迫的发育节点，像能左右动弹头部以及我方把头抬起来，陆续婴儿在两到四个月之间就能作念到这些。

伊登用腿向下推也很勤恳，这是另一个陆续毛糙两个月时就能达成的发育宗旨。

夏延对《东说念主物》说说念：“在她出身前的几周，我满心焦躁。我嗅觉有些折柳劲，可没东说念主能跟我讲了了到底是咋回事。

“几个月后，我发现她如故出奇软乎，头齐抬不起来。”

即便这样，一又友、家东说念主，就连医疗专科东说念主员齐跟她保证一切没啥问题。伊登发育缓缓是能阐述得通的。每个孩子齐有各自的发育节拍，是以她的缓缓野蛮仅仅她独到发育程度中的一部分。

夏延讲：“这是咱们这段进程的动身点。在这方面，行为母亲，我心里了了我的宫内孕育受限（IUGR）跟这联系系。”

在伊登 4 个月大的体检时，她被转介去招揽物理调养，以匡助增强膂力和改善肌肉张力。她被会诊出患有张力减退症，即肌肉无力。

夏延说：“因为伊登有巨头症（头部较大），是以咱们给她作念了头部 CT 查验，还因为疑似癫痫发作作念了脑电图查验。这两项查验后果齐浅薄。此外，咱们还作念了髋关键 X 光查验，因为她的腿无法承重。后果也浅薄。”

张力减退症的会诊是有匡助的，这使得夏延与教育丰富的物理调养师赢得了讨论，他们可以匡助伊登完结第一年的成长里程碑，从我方昂首到爬行。

但夏延行为母亲的直观一直齐在。

她说：“东说念主们让我安祥，说伊登没啥事。他们给我讲了他们孩子发育缓缓的那些善意的故事，并告诉我别把伊登和我的大犬子作相比。我知说念还有更多的问题。”

2024 年头，伊登的像昂首、用手臂撑起身体和翻身这样的理会手艺，齐出现了倒退的迹象，是以夏延带着她的担忧去找了新的儿科大夫和神经科大夫。

依据评估婴儿大理会手艺的艾伯塔省婴儿理会量表，“伊登之前处于第 10 百分位，可现时（仍然）不在图表上了。

“是以啊，如若你把伊登和 100 个同龄的婴儿排成一行，她以至齐比不上任何一个。”夏延说说念。

随后的核磁共振成像查验浅薄，但全面的基因检测发现了一年的扫描齐莫得检测到的东西。

夏延于 7 月得知伊登患上了 16p11.2 缺失详尽征，这是一种由 DNA 上特定位置（称为 16p11.2）的 16 号染色体小段缺失引起的遗传疾病。

缺失的这部分会影响大脑发育和功能所必需的基因。

患有 16p11.2 缺失详尽征的儿童，陆续在学习走路、言语以及与其他儿童来回等方面会濒临更多难题。

在 16p11.2 缺失详尽征里，东说念主们时时在抒发性语言手艺（比如用词和言语）方面，比在招揽性语言手艺（即交融他东说念主所说的话）方面存在更多问题。

一些患有这种病症的东说念主可能还会反复出现癫痫发作的情况，不外夏延暗示伊登莫得任何此类迹象。

毛糙每 5000 东说念主中就有一东说念主存在这种染色体荒谬，其中约 24%的东说念主会癫痫发作。

这个后果让夏延松了连系，她暗示我方是在一个机构的泊车场通晓这些后果的。

她说：“[我]发现 15 个月大的伊登在通盘发育领域仍只处于 6 个月的水平。我曾踯躅着要不要跑且归说：‘等等！这等于原因！’”

天然她对得到会诊后果感到宽慰，但夏延对花了一年多的时刻感到抱怨。

她说：“我不知说念为了我的犬子，我得何等奋力地去挣扎和争取”

夏延在TikTok上共享了她的故事，在何处，她和其他为孩子的问题奋力寻求谜底的母亲们产生了共识。

她告诉《东说念主物》杂志：“有整整一个母亲群体在默然忍耐着倒霉，因为咱们周围的提供者和其他东说念主不校服咱们对孩子抒发的担忧。”

她但愿她的故事能引发那些怀疑孩子发育荒谬的父母站出来言语。

夏延说：“其时，我顾忌我方太‘过分’，或者太让东说念主憎恶了。

“去寻求第二和第三种见解是没问题的，如果提供者以为你烦东说念主，那么他们无论怎么齐不符合你的家庭。

“如果你顾忌我方是不是个好姆妈，那你很可能也曾是个好姆妈了。我花了好几个月的时刻顾忌这是不是我的错。是我吃了太多止孕吐的药吗？是因为我抱她太多了吗？后果发现，这跟我小数关系齐莫得。”

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